Un passo avanti per la diagnosi e la cura di una rara malattia autoimmune del fegato. Per la prima volta un gruppo di esperti internazionali ha definito criteri condivisi per riconoscere e trattare la sindrome variante PBC-AIH, una condizione che finora era stata affrontata con approcci spesso diversi da un centro all'altro. Il consenso, pubblicato sulla rivista Hepatology, è stato coordinato da Alessio Gerussi dell'Università di Milano-Bicocca e della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, insieme al professor Marco Carbone e al professor Ansgar W. Lohse dell'Università Medica di Amburgo-Eppendorf.
Pietro Invernizzi, Professore Ordinario dell'Università degli Studi di Milano-Bicocca e Direttore Scientifico della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, ha contribuito alla ideazione dello studio riconoscendo tra i primi l’esigenza di dedicarsi a questa condizione molto svantaggiata in cui si trovano i pazienti affetti da questa variante, rispetto a chi è affetto da una sola delle malattie.
La sindrome variante PBC-AIH è una condizione rara che si manifesta quando in uno stesso paziente coesistono caratteristiche della Colangite Biliare Primitiva (PBC) e dell'Epatite Autoimmune (AIH), due malattie autoimmuni del fegato. Negli ultimi decenni, le linee guida internazionali hanno fornito indicazioni eterogenee e talvolta contraddittorie su come definire, diagnosticare e trattare questa condizione, generando incertezza nella pratica clinica.
Per affrontare questo problema, è stata avviata un'iniziativa internazionale promossa dall'European Reference Network on Hepatological Diseases (ERN RARE-LIVER), dal Global PBC Study Group e dall'International Autoimmune Hepatitis Group (IAIHG), in collaborazione con l’European Society of Pathology. Attraverso un processo Delphi articolato in più round di votazione, un panel finale composto da 74 epatologi e 14 patologi provenienti da tutto il mondo ha raggiunto un consenso su una serie di punti chiave, a partire dalla definizione stessa della condizione: la sindrome PBC-AIH va definita come una "variante" e non come una sindrome da "overlap".
"Questo consenso nasce dall'esigenza concreta, vissuta ogni giorno nei nostri ambulatori, di avere criteri condivisi per riconoscere e gestire pazienti che fino ad oggi rischiavano di ricevere diagnosi e trattamenti molto diversi a seconda del centro di riferimento", ha commentato il dott. Alessio Gerussi. "I risultati di questo lavoro sono sulla stessa lunghezza d'onda di AIVAR, il mio progetto di ricerca dedicato allo sviluppo di strumenti di intelligenza artificiale per la diagnosi di questa sindrome."
"Questo lavoro rappresenta un esempio importante di come la collaborazione internazionale tra centri di eccellenza possa tradursi in strumenti concreti a beneficio dei pazienti con malattie rare del fegato. Essendo le collaborazioni scientifiche e lavorare per obiettivi di grande impatto per la salute dei pazienti nel DNA del nostro IRCCS", ha dichiarato il professor Pietro Invernizzi.
"Il coordinamento tra i gruppi di Monza e Amburgo, insieme al network ERN RARE-LIVER, ha permesso di mettere a confronto le esperienze cliniche di epatologi e patologi di tutto il mondo, arrivando a un quadro condiviso che mancava da decenni", ha aggiunto il prof. Marco Carbone, che ha coordinato il progetto insieme al professor Ansgar W. Lohse.
“Come associazione che rappresenta i pazienti affetti da malattie autoimmuni del fegato, accogliamo con grande soddisfazione questo consenso internazionale: avere finalmente criteri condivisi per la diagnosi e il trattamento della sindrome variante PBC-AIH significa meno incertezza e più equità di cura per le persone che convivono ogni giorno con questa condizione complessa", ha dichiarato Davide Salvioni, Presidente di AMAF (Associazione Malattie Autoimmuni del Fegato).
Lo studio è stato realizzato nell'ambito delle attività dell'European Reference Network on Hepatological Diseases (ERN RARE-LIVER) ed è stato in parte finanziato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB), nell'ambito del progetto AIVAR – Artificial Intelligence-Enhanced Diagnosis of PBC-AIH Variant Syndrome.