Lo studio “X chromosome contribution to the genetic architecture of primary biliary cholangitis” (DOI: 10.1053/j.gastro.2021.02.061) condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro è stato coordinato dagli esperti dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all’architettura genetica della patologia del fegato.
Come la maggior parte delle malattie autoimmuni, la CBP è una patologia che colpisce soprattutto il sesso femminile, con un rapporto tra femmine e maschi affetti di 9 a 1. Dagli anni ‘50 e ‘60 del secolo scorso molti medici e scienziati si sono dedicati a studiare gli ormoni sessuali, quali l’estrogeno ed il progesterone, per spiegare questa marcata preponderanza femminile senza però ottenere una chiara spiegazione. Per questo motivo gli studi si sono poi estesi anche ai cromosomi sessuali.
«Il nostro gruppo è stato pioniere ormai più di 20 anni fa nello studio del ruolo dei difetti genetici ed epigenetici dei cromosomi sessuali, X ed Y, per spiegare la predominanza del sesso femminile nella CBP e nell’autoimmunità più in generale, e questo ultimo studio è l’ennesima conferma che è proprio nei cromosomi sessuali che si trova la risposta principale a questo fondamentale problema – afferma il professor Pietro Invernizzi, gastroenterologo dell’Università di Milano-Bicocca –. Capito questo, pensiamo di poter capire anche perché ci ammaliamo di questa malattia rara del fegato, così come delle 80 o più malattie autoimmuni che nell’insieme colpiscono ben il 5-6% della popolazione generale, spesso con quadri clinici molto debilitanti e scarsa disponibilità di terapie efficaci come nel caso dell’artrite reumatoide, del lupus e delle connettivopatie».